La demenza è una malattia che colpisce milioni di persone in tutto il mondo, causando un progressivo declino cognitivo e funzionale. Mentre la causa esatta della demenza può variare, esistono fattori di rischio, sia modificabili (vita sedentaria, mancanza di sonno, fumo, alcool, inquinamento) sia non modificabili, che possono influenzare la sua insorgenza.
In questo articolo, esploreremo l'aspetto i fattori predisponenti non modificabili della demenza, concentrandoci sul ruolo dei geni e sulla possibilità di test genetici per individuare la predisposizione alla malattia.
L'ereditarietà nella demenza:
Tra le diverse forme di demenza, l'Alzheimer è la più comune, e solo nel 5% dei casi è attribuita a una predisposizione familiare. Questa forma di Alzheimer è chiamata Alzheimer di tipo ereditario dominante (DIAD). Nelle famiglie con DIAD, più membri sviluppano la malattia a causa di mutazioni genetiche ereditate. Le persone nate con queste mutazioni hanno un rischio maggiore di sviluppare l'Alzheimer prima dei 65 anni e possono trasmettere la mutazione ai propri figli con una probabilità del 50%.
Un gene associato all'Alzheimer è APOE4, che conferisce un rischio maggiore di sviluppare la DIAD. Chi eredita anche solo una copia di APOE4 ha un rischio triplicato di sviluppare la malattia, mentre chi eredita due copie ha un rischio diciotto volte maggiore. Tuttavia, è importante sottolineare che il possesso di geni predisponenti non garantisce necessariamente lo sviluppo dell'Alzheimer.
La demenza frontotemporale è un'altra forma di demenza in cui la componente genetica gioca un ruolo significativo. In alcuni casi, la percentuale di incidenza familiare può arrivare fino al 40%.
Test genetici per individuare la predisposizione alla demenza
Di fronte alla possibilità di una familiarità con la demenza, molte persone preferiscono sottoporsi a test genetici preventivi. Questi test possono individuare i geni ereditari che possono essere responsabili di un decadimento cognitivo. Tuttavia, è fondamentale comprendere che la presenza di geni predisponenti non implica necessariamente lo sviluppo della malattia.
I test genetici possono essere eseguiti sia sul paziente malato, per una diagnosi più accurata, sia su familiari sani. Anche se vengono individuati geni come APOE4, che conferiscono predisposizione genetica alla malattia, ciò non significa che la demenza si manifesterà in futuro.
Tuttavia, i test genetici possono fornire una preziosa opportunità per la prevenzione. Conoscere la predisposizione genetica fin da giovani consente di intervenire sui fattori di rischio modificabili e aumentare le possibilità di prevenire o ritardare l'insorgenza della malattia.
La ricerca e la comprensione dei fattori di rischio possono aiutare a individuare nuove strade per la prevenzione e il trattamento della demenza, portando speranza e supporto per coloro che sono affetti da questa malattia e per le loro famiglie.
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